ชีวิตไม่มีการเลือก: ดีหรืออันตราย?

ชีวิตไม่มีการเลือก: ดีหรืออันตราย?

Alexey Kondrashov, Nadezhda Markina
"Trinity Option" ฉบับที่ 23 (117), พฤศจิกายน 20, 2012

Alexey Kondrashov

คนในสังคมอารยะมีชีวิตอยู่ในสังคมมากขึ้นและน้อยลงและน้อยลง เขาประสบความสำเร็จในการเอาชนะข้อ จำกัด ที่ธรรมชาติกำหนดไว้: เขาอาศัยอยู่ในสภาพภูมิอากาศใด ๆ เขาเป็นเจ้าของแหล่งอาหารใหม่ได้เรียนรู้ที่จะต่อสู้กับโรคติดเชื้อ หลายปัจจัยที่เคยต้องฆ่ามนุษย์เป็นอันขาดในขณะนี้ทำให้เขาเสียชีวิตไปแล้ว แพทย์ได้เรียนรู้วิธีการดูแลทารกคลอดก่อนกำหนดและอ่อนแอ การฉีดวัคซีนป้องกันการติดเชื้อที่เป็นอันตรายและในกรณีของการติดเชื้อที่มีการติดเชื้อยาปฏิชีวนะต่อสู้; สังคมดูแลผู้ป่วยและคนพิการ แม้ว่าสิ่งเหล่านี้จะไม่สมบูรณ์ก็ตามอารยธรรมได้พัฒนาสมรรถภาพทางชีวภาพของมนุษย์อย่างมากซึ่งก็คือการอยู่รอดของเขาในสิ่งแวดล้อม แต่มนุษย์ไม่สามารถหนีจากพันธุกรรมของเขาและเราไม่สามารถเปลี่ยนกระบวนการที่เกิดขึ้นภายใต้เงื่อนไขเหล่านี้ได้ เพื่อทำความเข้าใจกับสิ่งที่เกิดขึ้นกับมนุษย์ในปัจจุบันและสิ่งที่กำลังรอคอยเราในอนาคตเราพยายามด้วยความช่วยเหลือของนักชีววิทยาด้านวิวัฒนาการแพทย์ด้านวิทยาศาสตร์ชีวภาพ Alexey Kondrashovศาสตราจารย์จากมหาวิทยาลัยมิชิแกนและคณะวิศวกรรมชีวภาพและชีวสารสนเทศศาสตร์แห่งมหาวิทยาลัยแห่งรัฐมอสโกซึ่งเป็นวิทยากรบรรยายในงานเทศกาลวิทยาศาสตร์รัสเซียทั้งหมด 2012

ในแง่ของชีววิทยาวิวัฒนาการการคัดเลือกโดยธรรมชาติจะมีอิทธิพลน้อยลงในคนยุคใหม่นั่นคือพลังที่สามารถขจัดบุคคลที่ดัดแปลงมาจากประชากรน้อยลงทำให้พอดีกับพวกเขามากขึ้นเนื่องจากหลังปล่อยลูกหลานมากขึ้น "มีการเลือกเป็นบวกและลบ– อธิบาย Alexey Kondrashov – เลือกที่เป็นบวกโปรดปรานลักษณะที่เป็นประโยชน์บางอย่างใหม่ ตัวอย่างเช่นทุกคนในประชากรเป็นสีขาวแล้วกลายพันธุ์สีดำปรากฏลักษณะนี้กลายเป็นประโยชน์และหลังจากที่ในขณะที่ลูกหลานของสายพันธุ์สีดำนี้อาจทำให้เกิดน้ำท่วมประชากรทั้งหมด การเลือกเชิงลบในทางตรงกันข้ามสนับสนุนลักษณะเก่าและทั่วไป ขาวและขาวทั้งหมดเป็นสิ่งที่ดี แต่เกิดการกลายพันธุ์และมีสีดำปรากฏขึ้นและสีดำไม่ดี ดังนั้นลูกหลานของ mutant นี้จะไม่รอดและยีน "black" จะบินออกจากประชากร ดาร์วินส่วนใหญ่สนใจในวิวัฒนาการเช่นการเปลี่ยนแปลงที่ช้าและส่วนใหญ่คิดและเขียนเกี่ยวกับการเลือกในเชิงบวกIvan Ivanovich Schmalhausen คิดเป็นอย่างมาก"การเลือกที่อ่อนแอลงในยีนที่ไม่เอื้ออำนวยของมนุษย์ยุคใหม่นี้ไม่ใช่การบินออกไป แต่เป็นการสะสมในระดับแนวคิดทั่วไปนี้เป็นที่ประจักษ์มาเป็นเวลานาน แต่ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาด้วยการพัฒนาวิธีการวิจัยแบบสมัยใหม่ข้อมูลได้แสดงให้เห็นถึงการประเมินเชิงปริมาณของกระบวนการนี้

ข้อผิดพลาดในเครื่องจักรกลชีวโมเลกุล

การเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นอย่างต่อเนื่องในดีเอ็นเอของเรา – การเปลี่ยนแปลง สำหรับเรื่องนี้ไม่จำเป็นต้องมีการแผ่รังสีหรือสารก่อมลพิษทางเคมี – กระบวนการนี้ดำเนินไปอย่างเป็นธรรมชาติ "เป็นพระพุทธเจ้ากล่าวว่าทุกอย่างที่ทำขึ้นจากชิ้นส่วนจะถูกทำลาย – Kondrashov กล่าวว่า. "ก่อนที่เขาจะไปนิพพานเขารวบรวมเหล่าสาวกและพูดคำสี่คำนี้ นำไปประยุกต์ใช้กับโมเลกุลทางชีววิทยาพระพุทธเจ้ามีความสมบูรณ์ถูกต้องแท้จริงส่วนประกอบเหล่านี้ประกอบด้วยส่วนประกอบและสามารถยุบได้ และกระบวนการเปลี่ยนรูปเป็นปรากฏการณ์ของแนวโน้มของโลกทั้งวัสดุเพื่อความสับสนวุ่นวาย"การกลายพันธุ์เป็นสิ่งที่หลีกเลี่ยงไม่ได้เนื่องจากดีเอ็นเอเป็นโมเลกุลที่ยาวมาก (ความยาวทั้งหมดของโมเลกุลจีโนมิกในเซลล์มนุษย์ประมาณหนึ่งเมตร) หนึ่ง nucleotide หนา – ธรรมชาติไม่สามารถสมบูรณ์แบบได้

มีสามแหล่งที่มาหลักของการกลายพันธุ์ ข้อแรกคือข้อผิดพลาดที่เกิดขึ้นระหว่างการจำลองแบบ – การเพิ่มจำนวนของโมเลกุลดีเอ็นเอเป็นสองเท่า นักแสดงหลักในกระบวนการนี้คือเอนไซม์ DNA polymerase หลังจากที่เกลียวคู่ของดีเอ็นเอแยกออกเป็นสองเส้นแยก DNA polymerase ไปตามแต่ละเส้นและประกอบคู่กับมันโดยใช้เส้นใยเก่าเป็นเมทริกซ์ นั่นคือถ้าเธอเห็นจดหมาย A (adenine) บนเธรดเดิมคุณจะแนบจดหมาย T (thymine) กับเธรดใหม่ "แต่ในประมาณหนึ่งกรณีจาก 100,000 จะแทรกตัวอักษรที่ไม่ถูกต้อง – อธิบาย Alexey Kondrashov – และสิ่งที่โดดเด่นที่สุดคือหลังจากที่เธอเพิ่มจดหมายเธอก็รีบพยายามฉีกขาด ผลที่ได้คือจดหมายเข้าร่วมไม่ถูกต้องกับความน่าจะเป็นประมาณ 10-5และถ้าจดหมายไม่ถูกต้องแนบก็จะไม่ถูกฉีกขาดอย่างใดอย่างหนึ่งมีความน่าจะเป็น 10-5. ดังนั้นความน่าจะเป็นของการกลายพันธุ์คือประมาณ 10-10 จดหมายสำหรับการจำลองแบบ ลองพิมพ์และยอมรับว่าดีเอ็นเอโพลิเมอร์ทำงานได้ดี“.

อย่างไรก็ตามข้อผิดพลาดในการจำลองแบบเกิดขึ้นกับความน่าจะเป็น 1010 จดหมายเป็นแหล่งกำเนิดของการกลายพันธุ์ แหล่งที่มาของการกลายพันธุ์ที่สองคือข้อผิดพลาดในการซ่อมแซมดีเอ็นเอการชดใช้คือการซ่อมแซมความเสียหายและความเสียหายคือสิ่งที่ทำลายโครงสร้างทางเคมีของโมเลกุลดังนั้นดีเอ็นเอจะเสื่อมลง เรากำลังพูดถึงเช่นเกี่ยวกับการทำลายหนึ่งหรือทั้งสองหัวข้อเย็บหัวข้อด้วยกันไม่ได้โดยพันธบัตรไฮโดรเจนอ่อนแอ แต่โดยพันธะโควาเลนต์เพื่อให้พวกเขาไม่สามารถแตกต่างกัน ฯลฯ "ในเซลล์ทุกเซลล์ของมนุษย์หลายพันแผลเป็นที่เกิดขึ้นเองทุกวัน – Kondrashov กล่าวว่า – และพวกเขาต้องได้รับการซ่อมแซมเพราะมิฉะนั้นเซลล์จะตาย และหากมีข้อผิดพลาดเกิดขึ้นอันเนื่องมาจากการซ่อมบำรุงก็จะมีการกลายพันธุ์"แหล่งที่มาของการกลายพันธุ์ที่สามคือข้อผิดพลาดระหว่างการรวมตัวใหม่ระหว่างการแบ่งเซลล์ของเซลล์เนื้อเยื่อที่นำไปสู่การก่อตัวของเซลล์ diploid ด้วยชุดโครโมโซมเดี่ยวสองส่วนด้วยชุดโครโมโซมเดี่ยวซึ่งเป็นขั้นตอนที่จำเป็นในการสุกของเซลล์สืบพันธุ์และในระหว่างการรวมตัวใหม่เมื่อมีการแลกเปลี่ยนโครโมโซม ในชิ้น – ข้อผิดพลาดอาจเกิดขึ้น

อะไรและเท่าไหร่

99% ของการกลายพันธุ์เป็น nucleotide substitutions, Alexey Kondrashov กล่าวเช่นเมื่อ cytosine (C) เปลี่ยน guanine (G) นี่คือที่มาของความหลากหลายของนิวคลีโอไทด์เดียว (single-nucleotide polymorphism, SNP) นอกจากนี้อาจมี dropouts สั้น ๆ ของตัวอักษรหลายตัวหรือตรงกันข้ามการแทรกสั้น ๆ ของหนึ่งหรือสองหรือสาม nucleotidesไม่ค่อยเกิดเหตุการณ์ใหญ่เกิดขึ้น – การหลุดออกหรือการแทรกตัว 100 หรือมากกว่าซึ่งบางครั้งอาจมีถึงหนึ่งล้านนิวคลีโอไทด์หรือเปลี่ยนเป็นชิ้นส่วนของดีเอ็นเอผ่าน 180 ° จำเป็นต้องเข้าใจว่าการกลายพันธุ์ไม่ได้เลวร้ายเสมอไป มันเป็นแหล่งของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมและไม่มีการกลายพันธุ์จะไม่มีวิวัฒนาการอันเป็นผลมาจากความหลากหลายของโลกแห่งชีวิตที่เกิดขึ้น

ค่าใช้จ่ายในการหาลำดับนิวคลีโอไทด์ในจีโนมเต็มรูปแบบลดลงอย่างเห็นได้ชัด และมีโอกาสใหม่ ๆ ในการหาจำนวนอัตราการเกิดการกลายพันธุ์ ถ้าก่อนหน้านี้เป็น Kondrashov recollects เขาต้องใช้เวลาหลายปีในการศึกษาอย่างระมัดระวังปีกของ Drosophila และเลือก mutants ขณะนี้เป็นไปได้ที่จะลำดับ genotypes ของแม่พ่อและแม่ลูกสาวสำหรับ $ 300 และเปรียบเทียบพวกเขา. เป็นผลให้การกลายพันธุ์ใหม่ทั้งหมดที่เกิดขึ้นในระหว่างการเปลี่ยนแปลงการสร้างจะพบซึ่งหมายความว่าพวกเขาได้เกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์ของผู้ปกครอง สำหรับมนุษย์อัตราการกลายพันธุ์ของจีโนมมนุษย์ซึ่งนักวิทยาศาสตร์ได้คำนวณไว้ประมาณ 10-8 ต่อรุ่นต่อ nucleotide

ข้อผิดพลาดในจีโนม

ทุกคนต่างกันในลักษณะภายนอกและภายในที่หลากหลาย และบุคคลทางพันธุกรรมสองคนที่แตกต่างกันในหนึ่งตัวอักษรของรหัสพันธุกรรมสำหรับทุก 1000 นิวคลีโอ ความแตกต่างหนึ่งต่อ 1000 ไม่มากเช่นว่าแมลงวันผลไม้มีความแตกต่างกันต่อหนึ่ง 100 และโรค schizophilum ในเห็ดซึ่งแตกต่างกันเพียง 10 อันและนี่เป็นบันทึกความหลากหลายทางพันธุกรรมที่แน่นอน ยังคงหมายถึงมากว่าระหว่างบุคคลสองคนมี 35 ล้านความแตกต่างสั้น ๆ เปลี่ยนตัวอักษรเดียว แต่เนื่องจากกรดอะมิโนแต่ละตัวถูกเข้ารหัสโดยสาม nucleotides (triplet หรือ codon) การแทน nucleotide ทั้งหมดใน DNA จะนำไปสู่การแทนที่ amino acid ในโปรตีน แต่เพียงสิ่งที่เรียกว่า non-synonymous และการแทนที่ที่ไม่ตรงกันดังกล่าวที่นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในโมเลกุลโปรตีนแต่ละคนในยีนรหัสโปรตีนประมาณ 10 พัน ประมาณ 10% ของพวกเขาจะไม่ไร้ประโยชน์ แต่เป็นอันตรายซึ่งจะช่วยลดการออกกำลังกาย ในหมู่พวกเขาร้ายแรง นักชีววิทยาพบว่าทั้งแมลงหวี่และสัตว์มีกระดูกสันหลังมีค่าเฉลี่ยของการกลายพันธุ์ร้ายแรงหนึ่งหรือสองชนิดต่อยีน สิ่งมีชีวิตไม่ตายเนื่องจากการกลายพันธุ์เหล่านี้อยู่ในสถานะที่เป็น heterozygous นั่นคือยีนที่กลายพันธุ์ถูกทำซ้ำโดยยีนปกติบนโครโมโซมคู่ นอกจากนี้จีโนไทร์ของมนุษย์มีค่าเฉลี่ยอยู่ที่ประมาณ 100 depositions และการสอดแทรกในดีเอ็นเอโดยความยาวทั้งหมดประมาณ 3 ล้าน nucleotides Genotype ของผู้ได้รับรางวัลโนเบลซึ่งเป็นผู้ร่วมเขียนแบบดีเอ็นเอเกลียวคู่ของ James Watson ขณะที่มันปรากฏตัวขึ้นในระหว่างการเรียงลำดับของเขาทำให้เกิดการกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายตามปกติและการกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายอย่างยิ่ง 12 ที่ซ่อนอยู่หลังยีนปกติในสภาวะ heterozygous เห็นได้ชัดว่าพวกเขาไม่ได้ส่งผลต่อการออกกำลังกายและความสำเร็จของเจมส์วัตสัน แต่ถ้ามีการกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายมากขึ้นและพวกเขาจะไม่ได้รับการทำความสะอาดขึ้นโดยการเลือกความสมดุลจะถูกหักและการออกกำลังกายในประชากรมนุษย์ย่อมจะลดลง

ในฐานะที่เป็น Alexey Kondrashov เน้นดาร์วินเข้าใจปัญหานี้ผู้เขียน: "คนป่าที่อ่อนแอทั้งในร่างกายและจิตใจตายอย่างรวดเร็ว และบรรดาผู้ที่รอดชีวิตมักแสดงให้เห็นถึงสุขภาพอันยิ่งใหญ่ เรากำลังสร้างที่พักพิงสำหรับผู้พิการทางสมองคนพิการและคนป่วยกฎหมายที่ให้การสนับสนุนคนยากจนและแพทย์ของเราพยายามอย่างสุดความสามารถเพื่อช่วยชีวิตทุกคนให้ได้รับโอกาสสุดท้ายมีเหตุผลที่จะเชื่อได้ว่าการฉีดวัคซีนช่วยชีวิตคนเป็นร้อย ๆ คนที่อาจตายจากไข้ทรพิษได้ ดังนั้นแม้สมาชิกที่อ่อนแอของสังคมอารยะยังคงเพิ่มทวีคูณ ทุกคนที่สนใจในการเพาะพันธุ์สัตว์เลี้ยงจะไม่สงสัยว่ามันเป็นอันตรายอย่างยิ่งต่อประชากรมนุษย์“.

รูปแบบของมนุษย์บนแมลงวัน

สิ่งที่น่าสนใจก็คือปรากฏว่าเป็นไปได้ที่จะยืนยันในการทดลอง การทดลองดังกล่าว – ในการยกเว้นการคัดเลือก – Kondrashov และเพื่อนร่วมงานของเขาตั้งขึ้นเมื่อ 15 ปีที่แล้ว พวกเขาจำลองสภาพความเป็นอยู่ของคนทันสมัยในแมลงวันแมลงหวี่ คู่ของแมลงวัน – ชายและหญิง – ถูกวางไว้ใน "อพาร์ทเมน" แยกต่างหาก – หลอดทดลองซึ่งพวกเขาไม่ได้แข่งขันกันเพื่อกินอาหารกับแมลงวันตัวอื่นเช่นเดียวกับที่เกิดขึ้นกับ "ชุมชน" คู่มีลูกหลานและนักชีววิทยาได้ จำกัด จำนวนไข่ที่วางไว้เพื่อลดการแข่งขันระหว่างตัวอ่อน จาก "ครอบครัว" แมลงวันตัวผู้และตัวเมียแต่ละตัวถูกนำมาผสมและผสมกันใน "อพาร์ทเมนต์แยกต่างหาก" ใหม่ การยกเว้นการเลือกถูกแสดงออกในกรณีที่ไม่มีการแข่งขันและความจริงที่ว่าแต่ละคู่โดยไม่คำนึงถึงลักษณะทางพันธุกรรมของมันทำให้มีจำนวนลูกหลานเหมือนกัน และเป็นเวลา 30 ชั่วอายุคนทุก 10 ชั่วอายุคนนักวิทยาศาสตร์ได้ประเมินสมรรถภาพของตัวอ่อน – ความสามารถในการแข่งขันของอาหารในสภาวะที่ไม่เอื้ออำนวย ผล – ระหว่างการทดลอง (กว่า 30 รุ่น) การออกกำลังกายของตัวอ่อนเพิ่มขึ้นกว่าเท่าตัว และในช่วงเวลาหนึ่งนักวิจัยคำนวณว่าลดลง 2% Alexey Kondrashov เชื่อว่าในธรรมชาติมันจะลดลงมากยิ่งขึ้นกว่าในห้องปฏิบัติการ "ฉันต้องการจะทำซ้ำการทดสอบนี้และยืดออกไปอย่างน้อย 100 ชั่วอายุคนเนื่องจากมีข้อสันนิษฐานว่าหลังจากทุกชั่วอายุ 100 ชั่วพริบตาแมลงวันจะตาย“.

หวังว่าในอนาคตอันใกล้นี้นักวิทยาศาสตร์จะสามารถเห็นได้โดยตรงว่าเกิดอะไรขึ้นกับจีโนมมนุษย์ เมื่อโครงการ "1000 genomes" เสร็จสมบูรณ์พวกเขาจะมีจีโนมของแต่ละบุคคล (จีโนไทป์) ที่เรียงลำดับกันทั้งหมด 1000 จีเอ็มโอซึ่งสามารถนำไปเปรียบเทียบกับการกลายพันธุ์ได้ และในอีกสิบปีจีโนมเหล่านี้จะมีล้านแล้ว "การเลือกเชิงลบจะกระจายตามคำสั่งหลายขนาดมากกว่าบวก ดังนั้นเหตุผลที่ว่าหลังจากบางเวลาเนื่องจากการเลือกบวกเราจะมีหัวขนาดใหญ่และมือเล็ก ๆ และเราทุกคนจะฉลาดมาก ฯลฯ เป็นเรื่องของนวนิยายวิทยาศาสตร์"- Alexey Kondrashov ระบุ แต่สิ่งที่จะเกิดขึ้นกับสุขภาพของเราเป็นคำถามอย่างไรก็ตามในสิบปีจะเป็นไปได้ที่จะตอบคำถามให้มากขึ้นหรือน้อยลงเพราะเราสามารถหาจำนวนการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นในประชากรมนุษย์ได้

เกี่ยวกับความเสี่ยงของพ่อที่ล่าช้า

เราทำซ้ำว่าอัตราการกลายพันธุ์ในคนที่คำนวณโดยพันธุกรรมเป็นประมาณ 10-8 ต่อรุ่นต่อ nucleotide แต่เป็นเรื่องที่น่าสนใจที่ผู้ชายและผู้หญิงมีส่วนร่วมในการกลายพันธุ์ของเด็ก กล่าวคือเด็กได้รับการเปลี่ยนแปลงหลายครั้งจากพ่อมากกว่าจากแม่ คนแรกที่แสดงให้เห็นถึงความแตกต่างนี้คือนักพันธุศาสตร์ชาวอังกฤษ John Burdon Sanderson Huldain (John burdon Sanderson haldane) ซึ่งเป็นหนึ่งในผู้สร้างทฤษฎีวิวัฒนาการสังเคราะห์ เขาตรวจสอบพันธุกรรมของโรคฮีโมฟีเลีย – โรคทางพันธุกรรมที่แสดงออกในการแข็งตัวของเลือด เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่ายีนที่รับผิดชอบเกี่ยวกับฮีโมฟิเลียอยู่ในโครโมโซม X ดังนั้นผู้หญิงที่มีโครโมโซม X ที่ชำรุดบกพร่องในยีนตัวนี้จะไม่ได้รับความเดือดร้อนจากฮีโมฟิเลียเนื่องจากจะชดเชยกับยีนปกติในโครโมโซม X ที่จับคู่ แต่โครโมโซม X จะถูกถ่ายโอนไปพร้อม ๆ กับโรคกับลูกชาย แต่คำถามคือที่ไหนการกลายพันธุ์นี้เกิดขึ้น,ในเซลล์เพศหญิงหรือชาย? Haldane พิจารณาทั้งสองสายพันธุ์และเปรียบเทียบความเป็นไปได้ของพวกเขาเขาได้ข้อสรุปว่าการกลายพันธุ์ส่วนใหญ่ของ hemophilia เกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์เพศชาย ผู้ให้บริการเพศหญิงได้รับการเปลี่ยนแปลงนี้จากพ่อของเธอและส่งให้ลูกชายของเธอซึ่งป่วยเป็นโรค

ต่อมานักวิจัยได้วิเคราะห์โรคทางพันธุกรรมหลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับยีนโครโมโซม X เช่นเนื้องอกต่อมไร้ท่อหลายชนิด acrocephalosindactyly และปรากฎว่าในกรณีส่วนใหญ่การกลายพันธุ์ครั้งแรกจะปรากฏในโครโมโซมเพศชาย X ในฐานะที่ James Crow เขียน (James F. Crow, article in PNAS, 1997) ในสัตว์สูงกว่า ได้แก่ มนุษย์มีการกลายพันธุ์โดยเฉลี่ยของตัวผู้ห้าครั้งมากกว่าการกลายพันธุ์ของหญิง

สาเหตุของความเหลื่อมล้ำนี้คือเซลล์สืบพันธุ์เพศชายและเพศหญิงแตกต่างกัน รุ่นก่อนหน้าของไข่ได้รับการแบ่งเซลล์ปกติ (mitosis) เฉพาะในช่วงที่ตัวอ่อน เด็กผู้หญิงคนหนึ่งเกิดมาพร้อมกับชุดของเซลล์ไข่ที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะ (oocytes ตามลำดับแรก) ซึ่งในตอนต้นของวัยแรกรุ่นของเธอสลับไปมาเป็นส่วนลดการเกิดโรคเกี่ยวกับเนื้อเยื่อและไข่รูปไข่ (ไข่ที่มีลำดับที่สอง)รุ่นก่อนของตัวอสุจิ – spermatogonia – มีการแบ่งแยกอย่างรุนแรงในอัณฑะตั้งแต่วัยแรกรุ่นจนถึงวัยชรา เป็นผลให้ไข่ผ่าน 25 mitoses culminating ใน meiosis และจำนวน mitoses ผ่านที่ตัวอสุจิผ่านก่อน meiosis ขึ้นอยู่กับอายุของมนุษย์: ถ้าเขาเป็น 18 เป็นประมาณ 100 mitoses และถ้าเขาเป็น 50 แล้วประมาณ 800 mitoses และส่วนของเซลล์มากขึ้นการจำลองแบบดีเอ็นเอมากกว่าการกลายพันธุ์มากขึ้น

จากนี้มันเป็นไปได้ว่าจำนวนของการกลายพันธุ์ที่เด็กได้รับจากพ่อส่วนใหญ่ได้รับอิทธิพลจากอายุพ่อของเขา ข้อสรุปนี้ไม่ใช่เรื่องใหม่ ขณะที่ Alexey Kondrashov อธิบาย Wilhelm Weinberg มาหาเขาก่อน (Wilhelm weinberg) ซึ่งเป็นหนึ่งในผู้ค้นพบกฎพื้นฐานทางพันธุกรรมของประชากร (Hardy-Weinberg law) แต่ตอนนี้รูปแบบนี้สามารถได้รับการยืนยันโดยการวิจัยโดยตรงเพราะมันเป็นไปได้ที่จะลำดับจีโนมและนับจำนวนของการกลายพันธุ์ ในเดือนสิงหาคม 2555 ธรรมชาติ เผยแพร่บทความโดยนักวิทยาศาสตร์ไอซ์แลนด์ (ผู้เขียนคนแรก – Augustine Kong (Augustine Kong)) ซึ่งอธิบายผลของการวิเคราะห์จีโนมเต็มรูปแบบของ 78 ครอบครัว ครอบครัวแต่ละครอบครัวได้เรียงลำดับจีโนมของพ่อแม่และเด็ก และเมื่อเปรียบเทียบระหว่างกันและกันแล้วพวกเขาก็ได้คำนวณจำนวนการกลายพันธุ์ที่เด็กได้รับมันเปิดออกที่เด็กได้รับค่าเฉลี่ยของการกลายพันธุ์ 15 จากมารดาโดยไม่คำนึงถึงอายุของเธอ และจากพ่อ – ขึ้นอยู่กับอายุ: ถ้าพ่ออายุ 20 ปี – 25 การกลายพันธุ์ถ้า 40 ปี – 65 และถ้าอายุ 50 – 85 การกลายพันธุ์ นั่นคือในแต่ละปีของชีวิตพ่อเพิ่มการกลายพันธุ์ใหม่อีกสองครั้งให้กับเด็ก ข้อสรุปของผู้เขียนงาน: ผู้ชายที่เลื่อนการคลอดบุตรไปเป็นเด็กที่มีอายุมากควรพิจารณาทบทวนแผนชีวิตของตนเอง และในโลกนี้มีแนวโน้มที่จะมีความเป็นพ่อ ถ้าในปีพ. ศ. 2547 อายุเฉลี่ยของบรรพบุรุษคือ 35 ปีในปีพ. ศ. 2550 ถึง 40 ปีแล้ว แทบทุกสิบปีเกิดมาเป็นพ่ออายุมากกว่า 50 ปี

การกลายพันธุ์มากขึ้นที่เป็นอันตรายมากขึ้นในหมู่พวกเขาที่เกี่ยวข้องกับโรค ในการศึกษาหลายข้อมูลได้รับว่าพ่อในภายหลังคุกคามเด็กที่มีความเสี่ยงต่อโรคทางระบบประสาทและทางจิต ดังนั้นตามข้อมูลที่ได้รับจาก Brain Institute ในรัฐควีนส์แลนด์เด็ก ๆ ของบรรพบุรุษวัย 50 ปีมักมีแนวโน้มเป็นโรคจิตเภทและออทิสติกถึง 2 เท่ากว่าเด็กของพ่อวัย 20 ปี ในการทดลองกับหนูนักวิทยาศาสตร์ได้แสดงให้เห็นว่าลูกหลานของวัยชราได้เปลี่ยนยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคจิตเภทและออทิสติกในมนุษย์ และตามที่นักวิจัยจากมหาวิทยาลัยเทลอาวีฟบรรพบุรุษอายุ 55 ปีขึ้นไปมีโอกาสเกิดภาวะ Down syndrome ถึง 5 เท่า,ความเสี่ยงของโรคจิตคลุ้มคล้ำในเด็กเพิ่มขึ้น 37% และทุก 10 ปีต่อมาความเสี่ยงของโรคจิตเภทในเด็กเพิ่มขึ้น 30% ในบทความที่ตีพิมพ์เมื่อสามปีก่อน ธรรมชาติ, แสดงกราฟของประสิทธิภาพการรับรู้ความสามารถของเด็กกับอายุของพ่อแม่ ปรากฎว่าเด็กยังเด็กเกินไปไม่เป็นที่ต้องการสำหรับสติปัญญาของเด็ก – ไม่เกิน 20 ปีและต่อมาอายุของเธอในทางปฏิบัติจะไม่ส่งผลต่อระดับนี้ แต่เมื่ออายุของพ่อสมรรถนะด้านความรู้ความเข้าใจของเด็กลดลง: ถ้าพ่ออายุ 60 ปีพัฒนาการทางจิตที่คาดว่าจะเกิดขึ้นของเด็กต่ำกว่าพ่อที่อายุ 20 ปีถึง 5% ผลที่ได้สามารถเชื่อถือได้เนื่องจากพวกเขาได้รับในตัวอย่างขนาดใหญ่มาก – มากกว่า 30,000 เด็ก พ่อผู้สูงอายุให้บุตร 60 การกลายพันธุ์เพิ่มเติมเมื่อเทียบกับหนุ่ม Kondrashov ระบุ และลดความสามารถทางปัญญาได้ประมาณ 5% ดูเหมือนว่าจะนิดหน่อย แต่สำหรับประชากรโดยรวมข้อบกพร่องเล็ก ๆ ทั่วไปมักเลวร้ายกว่าข้อบกพร่องที่มีขนาดใหญ่ แต่หาได้ยาก ไม่มีทางเลือกใด ๆ กับการกลายพันธุ์ที่อ่อนแอในคนพวกเขาแน่นอนไม่ส่งผลกระทบต่อจำนวนเด็ก และเป็นผลให้พวกเขาสะสมในประชากร

คำถามเกี่ยวกับดาวน์ซินโดรม – ผลของโครโมโซมพิเศษ – ความน่าจะเป็นที่เรารู้เพิ่มขึ้นเมื่ออายุของมารดา? เห็นได้ชัดว่านี่เป็นเพราะการไม่ได้รับการแยกแยะระหว่างโครโมโซมเกิดขึ้นในระหว่างการแบ่งตัวสุดท้ายของโรคอุจจาระร่วง Alexei Kondrashov ตอบกลับ จำได้ว่าส่วนนี้เกิดขึ้นแล้วในร่างกายผู้ใหญ่ของผู้หญิง แต่มันสามารถเกิดขึ้นได้ในตัวอสุจิและมันเป็นความจริงที่ว่าจำนวนหนึ่งของโรคลงจะไม่เกิดขึ้นจากแม่ แต่จากพ่อ: "บทความที่ตีพิมพ์เมื่อเร็ว ๆ นี้เอาตัวอสุจิ 90 ตัวและเรียงลำดับพวกเขาสองคนกลายเป็น aneuploid – พวกเขามีโครโมโซมพิเศษดังนั้นสิ่งที่เกิดขึ้นตลอดเวลาเพียง แต่เราไม่เห็นเพราะตัวอสุจิเหล่านี้มักตายในช่วงต้น ๆ "

ดังนั้นสิ่งที่ต้องทำ?

วิธีการจัดการกับปัญหานี้เป็นคำถามที่ยากเนื่องจากปัญหาดังกล่าวมีผลต่อประเด็นด้านจริยธรรม "ฉันโดยทั่วไปไม่ต้องการที่จะให้คำแนะนำใด ๆ เพราะในเรื่องจริยธรรมนักวิทยาศาสตร์ไม่ได้มีความรู้พิเศษใด ๆ – ศาสตราจารย์ Kondrashov กล่าวว่า – ฉันรู้ข้อเท็จจริงและสิ่งที่ดีสิ่งที่ไม่ดีฉันรู้หรือไม่ทราบว่ามากที่สุดเท่าที่คนอื่น ๆ . " การใช้การเลือกประดิษฐ์เพื่อคนเป็นลัทธิฟาสซิสต์และการฆ่าเชื้อด้วยการบังคับประมาณ 400,000 คนในนาซีเยอรมนีเป็นที่ยอมรับว่าเป็นความผิดต่อมนุษยชาติ อีกสิ่งหนึ่งคือการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมซึ่งจะช่วยให้คุณหลีกเลี่ยงการมีเด็กที่มีโรคทางพันธุกรรมได้แม้ว่าวันนี้จะเป็นเพียงสิ่งที่ยากที่สุดเท่านั้นที่สามารถตัดออกได้ด้วยวิธีนี้ ในอนาคตมีแนวโน้มว่าทุกอย่างจะเป็นที่รู้จักเกี่ยวกับเด็กรวมทั้งสติปัญญาและอายุขัยของเขา

บางที Kondrashov เชื่อว่าเราสักวันจะได้เรียนรู้ที่จะ "ทำความสะอาด" จีโนมจากการกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายกลับไป "รัฐที่เหมาะ": "ตอนนี้ดูเหมือนจะเป็นจินตนาการ แต่เมื่อ 50 ปีที่แล้วและการจัดลำดับเป็นสองพันเหรียญดูดีมาก" ตามเขามนุษย์จะเผชิญปัญหานี้ในอนาคตอันใกล้และจะถูกบังคับให้แก้ปัญหาอย่างใด ในระหว่างนี้คุณสามารถช่วยชีวิตเด็กได้ไม่น้อยจากความเสี่ยงที่เกิดจากความเป็นพ่อ – ผู้ชายสามารถแช่ตัวอสุจิของตัวเองในวัยเด็กได้เพื่อที่จะสามารถใช้มันได้ในยามจำเป็น ตลอดชีวิตจะเป็นพ่อ "หนุ่มสาวตลอดกาล"


Like this post? Please share to your friends:
ใส่ความเห็น

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: