"กฎหมายหมู" • Sergey Glagolev •งานวิทยาศาสตร์ยอดนิยมเรื่อง "Elements" •ชีววิทยา

“หมูกฎหมาย”

งาน

ศาสตราจารย์ A. A. Vybegallo ตัดสินใจที่จะตรวจสอบว่ากฎหมาย Mendel ได้รับการตอบสนองในสัตว์หลายชนิดหรือไม่: "กฎหมายเหล่านี้เป็น … ของที่ … น่าสงสัยในสาระสำคัญของชั้นเรียนของพวกเขา … และพวกเขาควรจะได้รับการตรวจสอบนี้ … dialectically เพื่อตรวจสอบ!" ธรรมชาติเขาเลือกหนูตะเภาเป็นแบบอย่างสำหรับสัตว์ทดลอง และเป็นเครื่องหมายของหลักสูตรสีขนสัตว์

เขาได้จัดหาหนูตะเภาสองเส้นสะอาดสีดำและสามสี (รูปที่ 1) – และเริ่มข้ามมัน ในรุ่นแรกของลูกหลานสุกรทั้งหมดเป็นสีดำ (บางส่วน แต่มีเครื่องหมายสีขาว) ในรุ่นที่สอง – 3/4 สีดำ (บางส่วนยังมีจุดสีขาว) และ 1/4 สีสามสี

มะเดื่อ 1

หมูสามตัวหมายถึงสิ่งเหล่านี้ … go-zygotes (ugh!) Aa และสีดำหมายถึง AA แต่คุณต้องการมันหมายถึง … ยังคงตรวจสอบอยู่! รุ่น puru na? " – ศาสตราจารย์กล่าวกับผู้สื่อข่าว

เขาตัดสินใจที่จะเอาแมวมานับตั้งแต่พวกเขายังมีไตรรงค์อีกด้วย แต่พวกเขาไม่ได้อยู่ใน vivarium ศาสตราจารย์มีแมวสามสีสิบสามที่ยืมมาจากเพื่อนบ้านของแมวสีดำที่เต็มไปด้วยเรื่องและได้ลงไปทำธุรกิจครึ่งหนึ่งของแมวในรุ่นแรกเป็นสีดำและครึ่งสีสามสี ครึ่งหนึ่งของแมวมีสีดำครึ่งหนึ่งเป็นสีแดง แมวและแมวสีดำบางตัวมีเครื่องหมายสีขาว (เช่นเดียวกับรุ่นถัดไป)

แมวตัวนี้อาจจะเป็นสัตว์ที่ไม่ได้รับการเลี้ยงดูนี่ … และจากจุดตรรกะแมวสีแดงเกือบจะมีสีสามสีแม้ว่าเราจะลบความแตกต่างระหว่างเมืองกับประเทศระหว่างแมวกับแมว บางทีเหล่านี้ … ฮอร์โมนกระทำ! "แย้งศาสตราจารย์" ดีแล้วขอข้ามแมวดำและแมวจากรุ่นแรกตอนนี้ 3/4 จะเป็นสีดำและจากแมวไตรมาสที่เหลือเป็นสีแดงและแมวเป็นสีสามสี.

แต่ลูกหลานทั้งหมดมีสีดำ และเมื่ออาจารย์ข้ามแมวเทียมและแมวแดงจากรุ่นแรก (คาดว่าแมวทั้งหมดจะเป็นสีแดงและแมวเต่า), ครึ่งหนึ่งของแมวกลายเป็นสีดำ!

"ดังนั้นฉันพูด – กฎหมายหมูนำพวกเขาให้ชนชั้นกลางในการทำความสะอาดน้ำ – ที่สำคัญที่สุดคือไม่ต้องสูญเสียความระมัดระวัง" – Vybegallo กล่าวในที่ประชุมต่อไปกับนักข่าว

อย่างไร อธิบายผลที่ได้รับโดยศาสตราจารย์? ชนิดอะไร สีเป็นส่วนที่เหลือของลูกแมวจากการข้ามครั้งสุดท้ายที่อธิบายไว้ในปัญหาหรือไม่? ไม่ ในกรณีนี้กฎหมายของ Mendel, และถ้าไม่, ทำไม?


เคล็ดลับ 1

ผู้ช่วยในห้องปฏิบัติการสเตลล่าพิจารณาแมวและแมวในลูกหลานอย่างละเอียดและแม้กระทั่ง (ไม่เหมือนกับอาจารย์) เข้าใจทักษะในการประมวลผลข้อมูลทางสถิติ ดังนั้นการแบ่งทั้งหมดจะยังคงเหมือนเดิมกับจำนวนลูกหลานที่มากขึ้น


เคล็ดลับ 2

เมื่อศาสตราจารย์พยายามทำความสะอาดแมวสามสีในห้อง vivarium ต่าง ๆ จากสถานที่ต่างๆที่เขาได้รับการปฏิเสธอย่างสุภาพและรายงานว่าไม่มีเส้นดังกล่าวและไม่คาดหวัง แต่อาจารย์หัวสมองคนหนึ่งไม่ได้ให้คำแนะนำแก่ศาสตราจารย์เพื่ออ่านตำราเรียนเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ของมหาวิทยาลัยอีกครั้ง – คำแนะนำนี้ไม่เหมาะสมอย่างชัดเจนเนื่องจากศาสตราจารย์ศึกษาก่อนการปฏิวัติเสร็จสิ้นการเรียนในโรงเรียนของหมู่บ้านสองปีและไม่เคยอ่านตำราโรงเรียนพันธุศาสตร์


เคล็ดลับ 3

ในการตอบคำถามสุดท้ายของปัญหาคุณจำเป็นต้องจดจำกฎหมายด้วยตัวเองเช่นคำพูดของพวกเขาจะได้รับตัวอย่างเช่นที่นี่ มันเป็นสิ่งจำเป็นที่จะต้องตอบแยกกันสำหรับแต่ละกฎหมาย – ความสม่ำเสมอของลูกผสมแยกความบริสุทธิ์ของ gametes และมรดกที่เป็นอิสระ


การตัดสิน

เขาได้จัดหาหนูตะเภาสองเส้นสะอาดสีดำและสามสี (รูปที่ 1) – และเริ่มข้ามมันในรุ่นแรกของลูกหลานสุกรทั้งหมดเป็นสีดำ (บางส่วน แต่ด้วยเครื่องหมายสีขาว) ในรุ่นที่สอง – 3/4 สีดำ (ส่วนที่มีจุดสีขาว) และ 1/4 ไตรรงค์ "… งานบีบอัด! สำหรับอะไรที่ชนชั้นกลาง หมูสามสีหมายถึงเหล่านี้ … ไป – zygots (fie!) aa และสีดำหมายถึง AA "

ละเว้นจากจุดขาว เกี่ยวกับสีดำและสีสามสีการให้เหตุผลของอาจารย์โดยทั่วไปถูกต้อง กฎหมาย Mendel ทั้งหมดสำหรับการผสมข้ามพันธุ์แบบ monohybrid มีผลบังคับใช้

พวกเขาจะดำเนินการสำหรับ allele Eซึ่งเป็นผู้รับผิดชอบในการกระจายสีดำอย่างสม่ำเสมอ มัน dominates allele อีR – "กระจายบางส่วน" ของสีดำซึ่งจุดสีแดงยังคงอยู่ จริงมีหลักฐานว่าการครอบงำไม่สมบูรณ์: heterozygotes ของรุ่นแรกอาจมีจุดแดงเล็ก ๆ (ตัวอย่างเช่นบนเท้าของพวกเขา) ที่อาจารย์และเจ้าหน้าที่ของเขาไม่ได้ใส่ใจกับ

สำหรับจุดสีขาว – S. อัลลีลที่โดดเด่นของเขา S รับผิดชอบสำหรับการไม่มีคราบด้อย – s – สำหรับความพร้อมใช้งาน Dominance ไม่สมบูรณ์และ heterozygotes มักมีจุดเล็ก ๆ (ยีนอื่น ๆ สามารถส่งผลต่อขนาดและตำแหน่งของพวกมันได้)ถ้าเราคำนึงถึงทั้งสองสัญญาณและการครอบงำที่ไม่สมบูรณ์ในคู่ของอัลลีลเช่นเดียวกับที่มีจำนวนมากลูกหลานของอาจารย์จะพบการแบ่งในรุ่นที่สอง (1: 2: 1)2คือ 1: 2: 2: 4: 1: 2: 1: 2: 1 (ดูตัวอย่างเช่นการวิเคราะห์การสืบทอดภายใต้ Dominance ที่ไม่สมบูรณ์ // © Zooengineering Faculty of Moscow Agricultural Academy)

ไม่น่าเป็นไปได้ที่ Vybegallo จะคาดเดาได้ว่าในกรณีนี้กฎหมายของเมนเดลยังเป็นจริงแม้ว่าจะมีการปรับเปลี่ยน …

ตอนนี้เราจะจัดการกับแมว สำหรับจุดสีขาวพวกเขามียีนเดียวกัน S กับการครอบงำที่ไม่สมบูรณ์ แต่มรดกของสีดำแดง (เต่า) เป็นสีอื่น ฉันคิดว่าผู้อ่านหลายคน "Elements" เคยได้ยินหรืออ่านว่าแมวสามสีมีน้อยมาก นี่คือสาเหตุที่ทำให้เกิดสีแดงของยีน โอ้ (สีส้ม) ในแมวอยู่ในโครโมโซม X ยีนที่เชื่อมโยงกับเพศในแมว (เช่นเดียวกับผู้หญิง) อาจมีอยู่ในสถานะ homozygous (XโอXโอ หรือ xOXO) และใน heterozygous (XOXโอ) และในแมว (เช่นเดียวกับผู้ชาย) มีเพียงหนึ่งชุดเท่านั้น (XOY หรือ XโอY; สถานะของยีนนี้เรียกว่า hemizygous)

แมวที่มี genotype XOXโอ tortoiseshell และถ้า genotype ของพวกเขาคือโดยยีน Sเอสเอส หรือ เอสเอสแล้วสามสี แมว XOXO และแมว XOY สีแดง แมว XโอXโอ และแมว XโอY เป็นสีเทาหรือสีดำ (ขึ้นอยู่กับยีนอื่น ๆ ดูคำแนะนำ) เป็นที่แน่ชัดว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบนี้ทำให้แมวเป็นเต่าทองที่มีชุดของโครโมโซมเพศ XXY และแมวที่มีชุดดังกล่าว (เช่นผู้ชาย) มีอาการ Klinefelter syndrome และไม่ผ่านการฆ่าเชื้อ นั่นคือเหตุผลที่ทำให้แมวสายพันธุ์สามสีไม่สามารถเข้าถึงได้ …

ธรรมชาติเมื่อข้าม XOY (แมวสีแดง) × XOXโอ (tortie cats) แมวครึ่งตัวจะได้รับโครโมโซม X จากแม่ของพวกเขาโอ และจะเป็นสีดำ

ในกรณีนี้กฎหมายความสม่ำเสมอของลูกครึ่งรุ่นที่หนึ่งและกฎหมายว่าด้วยการแยก 3: 1 ไม่เป็นไปตามที่กำหนดไว้ กฎของความบริสุทธิ์ของ gametes ยังคงเป็นจริง (มันถูกละเมิดเฉพาะเมื่อโครโมโซมไม่แตกต่างกัน – ในกรณีที่หายากตัวอย่างเช่นเมื่อแมว XXY เกิด) กฎแห่งการสืบทอดยีนยังเป็นไปตามความเป็นจริง O และ S (พวกเขาอยู่ในคู่ที่แตกต่างกันของโครโมโซม)


เล่ม

ทฤษฎีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของเมนเดลซึ่งเป็นของขวัญที่สร้างขึ้นโดยพลังแห่งความคิดอันบริสุทธิ์กลายเป็นแนวคิดกว้างใหญ่และวางรากฐานสำหรับพันธุศาสตร์สมัยใหม่ แต่กฎหมายของ บริษัท มีข้อ จำกัด หลายประการและไม่ได้มีการใช้ในทุกกรณีบางทีเหตุผลที่พบบ่อยที่สุดสำหรับความล้มเหลวของพวกเขาคือลักษณะที่อยู่ระหว่างการศึกษาไม่ได้เป็นเอกกำเนิด ส่วนใหญ่ของสัญญาณภายนอก – รวมทั้งสีขน (ดูด้านล่าง) – ไม่ได้กำหนดโดยยีนเดียว แต่โดยยีนที่มีปฏิสัมพันธ์มากมาย ซึ่งรวมถึงอาการภายนอกเช่นบุคคลที่เป็นสีตาสีผมยึดเกาะหูหรือหลวม ฯลฯ ซึ่งมักจะอธิบายไว้ในตำราเป็น monogenic ในฐานะที่เป็นจอห์น MacDonald ผู้เขียนตำนานเว็บไซต์พันธุศาสตร์มนุษย์บันทึกย่อนี้สามารถนำไปสู่ปัญหาใหญ่:

สมมติว่าคุณบอกนักเรียนว่าตำแหน่งของมือเมื่อพับเป็นเส้นตรงจะถูกกำหนดโดยหนึ่งยีนตำแหน่งด้านบนของมือขวาคืออัลลีลที่โดดเด่น (R) และด้านซ้ายจะเป็นตัวถอย (recesive r) ผลจากการทำงานจำนวนมากแสดงให้เห็นว่าในความเป็นจริงประมาณ 11 เปอร์เซ็นต์ของนักเรียนของคุณจะเป็นผู้ให้บริการที่มีลักษณะโดดเด่นซึ่งทั้งพ่อและแม่มีลักษณะด้อย จากนั้นถ้าพวกเขาเข้าใจบทเรียนของคุณอย่างถูกต้องพวกเขาจะตัดสินใจว่าพวกเขาได้รับการรับรองเป็นความลับหรือพ่อหลอกแม่และเขาไม่ใช่พ่อทางชีวภาพของพวกเขา ยิ่งคุณมีข้อคิดเห็นมากเท่าใด – ยิ่งเปอร์เซ็นต์ของนักเรียนจะมาถึงข้อสรุปที่คล้ายคลึงกันฉันไม่คิดว่านี่เป็นวิธีที่ดีในการศึกษาพันธุศาสตร์"แปลของฉัน – SG).

กฎหมายของ Mendel บางส่วน (ความเท่าเทียมกันของคนรุ่นแรกและการแบ่งแยก) ตามที่เราได้เข้าใจไปแล้วนั้นยังไม่สามารถตอบสนองต่อยีนที่เชื่อมโยงกับเพศได้ หลังจากที่ทุก Mendel ดำเนินการจากข้อเท็จจริงที่ว่าพ่อแม่ทั้งสองมีสองอัลลีลที่รับผิดชอบในลักษณะนี้ และเมื่อคู่กับชั้นในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมมีเพียงหนึ่งอัลลีลเท่านั้น ดังนั้นตัวอย่างเช่นในการแต่งงานของผู้หญิง daltonikov XdXd และคนที่มีสุขภาพดี XDY ลูกสาวทุกคนจะมีสุขภาพดีลูกชายทุกคนจะตาบอดสี (กฎหมายของความสม่ำเสมอไม่ได้เป็นจริง); และในรุ่นที่สอง (XDXd × XdY) ทั้งชายและหญิงครึ่งหนึ่งจะเป็นคนตาบอดสีสุขภาพครึ่ง (กฎหมายแยกสาม: 1 ไม่ได้รับการตอบสนอง) แต่สถานการณ์ที่มีสีของแมวมีความซับซ้อนมากขึ้น และเป็นที่น่าสนใจมากขึ้นในความคิดของฉันที่จะจัดการกับมันในสาระสำคัญกว่าที่จะเข้าใจกลไกอย่างเป็นทางการของการรับมรดก

แรกที่คุณต้องคิดออกที่สีมาจากในผมของคุณ นี่เป็นการศึกษาที่ดีที่สุดในหนู ในหนูเช่นในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมทุกเซลล์พิเศษ melanocytes ผลิตสี (รูปที่ 2) เซลล์ปลาหมึกยักษ์เหล่านี้นั่งอยู่ในผิวหนังที่บริเวณขอบของผิวหนังชั้นหนังแท้และหนังกำพร้า พวกเขาสังเคราะห์สองประเภทของเม็ดสี: eumelanins สีดำหรือสีน้ำตาลและสีเหลืองหรือสีแดง pheomelanins เม็ดสีเหล่านี้เกิดขึ้นในถุงพิเศษจากเมมเบรน – เมลาโนโซมจากนั้นเม็ดสีจะได้รับภายในเซลล์เม็ดเลือดขาว – เซลล์ขนและผิวหนังของหนังกำพร้า (น่าแปลกใจที่ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดว่าเกิดอะไรขึ้นบ้าง) ส่วนใหญ่เซลล์ผิวจะ "กัด" ชิ้นส่วนของหนวดปลาหมึกยักษ์และย่อยอาหารเหล่านี้)

มะเดื่อ 2 Scheme ของโครงสร้างของ melanocyte ภาพจาก www.dynamicscience.com.au

ขั้นตอนเริ่มต้นของการสังเคราะห์เมลานินคือการออกซิเดชั่นของ tyrosine โดยเอนไซม์ไทโรซิเนส ยีนของเธอมักแสดงด้วยตัวอักษร C. การกลายพันธุ์แบบ recessive ของยีนนี้มีส่วนทำให้เกิด "albinos pink eyes" อย่างแท้จริง (โดยปกติใน albinos pink eyes) และแมวสีสยาม (เช่นเดียวกับหนูตะเภาซึ่งปกติจะเรียกว่าอะไรที่ต่างออกไป)

ในที่ที่มียีน B eumelanin ดำผลิต; การกลายพันธุ์ถอยหลังของมันทำให้เกิดสีน้ำตาล

Melanocytes ถูกสร้างขึ้นจากเซลล์ต้นกำเนิด – melanoblasts และ melanoblasts เป็นเซลล์ประสาทชนิดหนึ่ง ส่วนยอดของเส้นประสาทเป็นจุดเริ่มต้นของระบบประสาท มันวางพร้อมกับหลอดประสาทที่ด้านหลังของตัวอ่อน จากนั้นเซลล์ของเขาจะคลานไปทั่วร่างของเขา โดยเฉพาะอย่างยิ่ง melanoblasts คืบคลานเข้าสู่ผิวคูณและเปลี่ยนเป็น melanocytes

มะเดื่อ 3 การกระจายตัวของเม็ดสีในเส้นผมภาพจาก www.mun.ca

ถ้าเพียงแค่ pheomelanin เข้าไปในเสื้อคลุมมันจะเป็นสีแดง ถ้า eumelanin – สีดำหรือสีน้ำตาลเข้ม และถ้าส่วนผสม – มันจะเป็นสีเทาสีเหลืองของแมวสีเทา, เมาส์หรือหมาป่า สีนี้เรียกว่า "agouti" รงควัตถุมักกระจายอยู่ในแถบตามแนวเส้นผมเช่นดำ – แดง – ดำ (รูปที่ 3); อาจมีการสลับอื่น

สำหรับ melanocyte จะสังเคราะห์ eumelanin จะต้องมีโปรตีน receptor MC1R ปกติและ melanocortin ปกติ (melanocyte stimulating hormone) โปรตีนสัญญาณจะต้องทำหน้าที่รับ receptor นี้ ถ้าไม่มีฮอร์โมน – สีสันสดใส ถ้าผู้รับไม่ทำงานเส้นผมและเส้นผมกลายเป็นสีแดง (มันคือการกลายพันธุ์ของยีน MC1R ซึ่งส่วนใหญ่แล้วจะเป็นตัวกำหนดสีผมสีแดงในมนุษย์)

แต่นอกเหนือจากฮอร์โมนที่กระตุ้นให้มีการแข่งขันโปรตีนที่ใช้แทนฮอร์โมนสามารถผูกกับตัวรับได้ โปรตีนนี้เป็นผลิตภัณฑ์ยีน หนูบางชนิด – หลั่งเซลล์ของรูขุมขน ในพวกเขาจะไม่สังเคราะห์อย่างต่อเนื่อง แต่ในคลื่น – เฉพาะในบางขั้นตอนของการเจริญเติบโตของเส้นผม ในระหว่างช่วงเวลานี้แถบสีเหลืองจะปรากฏขึ้นที่เส้นผม

ถ้าเป็นยีน agouti (a) ไม่ทำงาน – สีขนสัตว์จะเป็นสีดำ (นี่คือการกลายพันธุ์ถอยหลัง)และถ้ามันทำงานได้ดีในกรณีส่วนใหญ่มันเป็นตายกลายพันธุ์ เฉพาะบาง alleles "ทำงานได้ดี" หนูบางชนิด ในรัฐ homozygous พวกเขาทำให้เกิดสีขนเหลืองในหนู แต่ไม่ตาย อย่างไรก็ตามหนูเหล่านี้มีไขมันมักเป็นโรคเบาหวานและตายเร็ว

ผลิตภัณฑ์ยีน S – ตัวรับ endothelin-B; ระดับการแสดงออกของ 50% ของปกติและสูงกว่าเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการอยู่รอดของ melanoblasts ความสมบูรณ์ของโปรตีนนี้มักนำไปสู่การล้าหลังของเครือข่ายประสาทและการตายของลำไส้ แต่การกลายพันธุ์ของยีนที่แตกต่างกันประมาณ 20 ยีนสามารถทำให้เกิดจุดสีขาวได้

ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมส่วนใหญ่เช่นเดียวกับมนุษย์การกลายพันธุ์ในยีน MC1R จะเป็นตัวกำหนดสีแดง มักแสดงด้วยตัวอักษร E. อัลลีลที่ถอยของมันมีหน้าที่ในการหายใจเต็มรูปแบบ (อัลลีล อี) หรือบางส่วน (อัลลีล) อีพี) ในสุนัขที่มี genotype อีพีอีพี มักจะอยู่บนพื้นสีแดงมีสีดำ "หน้ากาก" บนใบหน้า; และในหนูตะเภามีจุดด่างดำทั่วร่างกาย

(ตอนนี้เราสามารถตรวจสอบว่าจีโนไทป์ของไส้เดือนฝอยหนูตะเภาของสายพันธุ์แท้อยู่ในยีนที่ตรวจสอบจุดสีดำไม่ใช่สีเทาซึ่งหมายความว่าจีโนไทร์คือ AA; ดำ, ไม่น้ำตาล – BB; พวกเขาไม่ใช่ albinos หรือ "siamese" – เอสเอส; มีจุดขาว – เอสเอส; มีจุดแดงบนส่วนของร่างกาย – อีพีอีพี. ยีนมากกว่าหนึ่งร้อยตัวมีผลต่อสีทั้งหมด)

แต่แมวสีแดงจะแตกต่างจากทั้งเมาส์สีเหลืองและสีแดงหรือหนูตะเภา เธอเป็นคนหัวแดงที่แตกต่างกัน และนี่ก็น่าทึ่งมาก! โดยทั่วไปสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมทั้งหมดมียีนที่คล้ายกันมาก ถ้ามียีนอยู่ในเมาส์ – ยีนดังกล่าวเกือบจะสามารถพบได้ในทั้งแมวและมนุษย์ และยีนที่รับผิดชอบในการย้อมสีขนก็มีความคล้ายคลึงกันโดยทั่วไป Albinism, melanism (สีดำ), สีสยาม, จุดสีขาวและเครื่องหมาย, สีแดงหรือสีม่วง – เป็นกฎผลของการกลายพันธุ์ที่เหมือนกันของยีนเดียวกัน (homologous) (รูปที่ 4)

มะเดื่อ 4 การกลายพันธุ์ของยีน ชุด เมาส์และมนุษย์ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงสีที่คล้ายคลึงกัน ภาพถ่ายจาก www.ncbi.nlm.nih.gov

ยีนที่ตั้งอยู่บนโครโมโซม X มีความระมัดระวังเป็นพิเศษ แต่ในเวลาเดียวกันของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมทั้งหมดศึกษาแมวและซีเรียแฮมสเตอร์มียีนเท่านั้น สีส้ม – ยีนที่เกี่ยวข้องกับเพศมีผลต่อสีขน และเต่า (สีดำและสีแดง) ของสัตว์เหล่านี้เป็นพิเศษ

ความจริงก็คือไม่เพียง แต่เพศผู้เท่านั้น แต่ผู้หญิงในเซลล์แต่ละเซลล์มียีนเพียงตัวเดียวเท่านั้น O (สีส้ม)เช่นเดียวกับยีนอื่น ๆ ของโครโมโซม X นี่เป็นผลมาจากปรากฏการณ์ที่น่าทึ่ง – การยกเลิกการใช้งานของ X-chromosomes ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมแม่จากโครโมโซม X ที่มาจากแม่และพ่อมีเพียงคนเดียวที่ทำงานในเซลล์แต่ละเซลล์ (รูปที่ 5) ข้อที่สองถูกปิดในช่วงเริ่มต้นของการพัฒนาตัวอ่อน – เมื่อประกอบด้วยเซลล์ประมาณ 50-100 เซลล์ ในการก่อตัวของตัวอ่อนจากเซลล์เหล่านี้จะมีเพียง 10-20 ส่วนส่วนที่เหลือจะให้เมมเบรน ในกระเป๋าหน้าท้องในเซลล์สืบพันธุ์โครโมโซม X ของบิดาจะถูกยกเลิกการใช้งานอยู่เสมอ แต่ในรกเซลล์แต่ละเซลล์จะ "พลิกเหรียญ" – สุ่มปิดทั้งพ่อหรือโครโมโซม X ของมารดา ซึ่งหมายความว่าโดยเฉลี่ยประมาณครึ่งหนึ่งของเซลล์ตัวอ่อนหนึ่งโครโมโซมจะทำงานในอีกครึ่งหนึ่ง – อื่น ๆ ในเซลล์ของ chorion ในโครโมโซม X ของ X รกจะถูกปิดใช้งานอยู่เสมอ

มะเดื่อ 5 ยับยั้งโครโมโซม X ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม ภาพจาก www.synapses.co.uk

บางทีผู้อ่านบางคนอาจคิดว่าทำไมแมวถึงเป็น XOXโอ กระดองเต่า หนึ่ง allele ของยีนนี้คือ O – ขัดขวางการสังเคราะห์ eumelanin; อื่น ๆ คือ โอ – ไม่ปิดกั้น ในแต่ละเซลล์ของตัวอ่อนหนึ่งหรืออัลลีลอื่นทำงาน (โครโมโซม X ที่สองจะถูกยกเลิกการใช้งาน) และลูกหลานทั้งหมดของเซลล์นี้จะได้รับสภาพเดียวกัน melanocytes ทั้งหมดที่ได้มาจากเซลล์ที่มีอัลลีลที่ใช้งานอยู่ O, จะ "ย้อม" ขนสัตว์สีแดงโดยไม่คำนึงถึง genotype ของยีน หนูบางชนิด. เมลามีนที่มีอัลลีลที่ใช้งาน เกี่ยวกับ จะ "ย้อม" สีเทาของแมวหากมียีนที่ทำงาน หนูบางชนิด; ถ้าไม่จุดเหล่านี้จะเป็นสีดำ และจำนวนและตำแหน่งของตัวอย่างเช่นจุดแดงขึ้นอยู่กับตำแหน่งที่ melanoblasts ที่มีโครโมโซม X ใช้งานได้รวบรวมข้อมูลO และเท่าไหร่ที่พวกเขาสามารถคูณ ดังนั้นแมวเต่าเป็นของจริง "เย็บปะติดปะต่อกัน", กระเบื้องโมเสคของชิ้นส่วนที่แตกต่างกัน melanocytes เป็นลูกหลานของเซลล์สืบพันธุ์เดียว (หรือหลายตัวถ้าพวกเขาปิดโครโมโซมเดียวกัน)

แม้ว่าจีโนมของแมวจะถูกถอดรหัสในปี 2010 ยีนดังกล่าว สีส้ม การศึกษาไม่ดี รายละเอียดมากหรือน้อย ลำดับ nucleotide เต็มดูเหมือนจะยังไม่เป็นที่รู้จัก ยังไม่ทราบถึงหน้าที่ของผลิตภัณฑ์โปรตีน

คำถามนี้อาจเกิดขึ้น: ทำไมต้องรำคาญที่จะทำความเข้าใจ subtleties เหล่านี้ของแมวและเมาส์ระบายสีที่ทั้งหมดหรือไม่ ปล่อยให้พ่อพันธุ์แม่พันธุ์แมวและพ่อพันธุ์แม่พันธุ์เมาส์เข้าใจพวกเขา แต่ไม่ใช่นักวิทยาศาสตร์ "เสียค่าใช้จ่ายของผู้เสียภาษีอากร"

ยีนที่มีการสำแดงภายนอกสามารถเรียนรู้ได้ง่ายขึ้น ดังนั้นการใช้ตัวอย่างของพวกเขาเราสามารถหวังว่าจะเข้าใจกลไกทั่วไปของการควบคุมยีนตัวอย่างเช่นเส้นบนเส้นผมหรือแถบบนแมวเป็นอย่างไร นี่เป็นปัญหาทางวิทยาศาสตร์ที่สำคัญ! (ดู: แนวคิดของ Alan Turing ช่วยให้เข้าใจกลไกการพัฒนานิ้วมือของกระดูกสันหลัง "Elements", 12/18/2012)

นอกจากยีนที่ย้อมสีแล้วจะไม่ส่งผลกระทบต่อสี ตัวอย่างเช่นหนึ่งใน homologues ที่เป็นไปได้ของยีน สีส้ม (ถ้าเขายังมีหนู) – ยีน Atp7a. ในหนูที่กลายพันธุ์ heterozygous แม้กระทั่งบางอย่างเช่น tortoiseshell เกิดขึ้น ดังนั้นนี่คือพันธุกรรมที่เชื่อมต่อกับยีนที่เกี่ยวข้องกับเพศในการขนส่งไอออนทองแดงเข้าสู่เซลล์ และการกลายพันธุ์ของมันทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมในคน – Menkes ดาวน์ซินโดรม (ดู Menkes โรค)

โปรตีน Agouti ในมนุษย์ไม่มีผลต่อการทำสีผม (ไม่ได้เกิดขึ้นในผิวหนัง) แต่มันจะเกิดขึ้นในสมองและมีผลต่อความอยากอาหารอย่างมาก ไม่น่าแปลกใจที่ได้มีการศึกษาอย่างจริงจังทั้งในมนุษย์และในหนูว่าเป็น "แบบจำลองของมนุษย์"

ในข้อความสั้น ๆ แน่นอนว่าเป็นเรื่องยากที่จะตอบคำถามทั้งหมด และน่าจะมีพวกเขาหลายคน ทำไมฉันต้องปิดโครโมโซม X? และวิธีนี้สามารถทำได้ – เงียบกี่ร้อยยีนและเฉพาะในหนึ่งในสองโครโมโซม? ทำไมแมว (และผู้ชาย) ด้วย genotype XXY ที่ปราศจากเชื้อ – เพราะโครโมโซม X ตัวหนึ่งยังคงปิดอยู่? เป็นอย่างไรบ้างว่าในหนูและมนุษย์ในเซลล์สืบพันธุ์ที่เป็นเนื้อเยื่อ (ส่วนหนึ่งของรก) โครโมโซม X ของพ่อจะถูกปิดใช้งานอยู่เสมอหรือไม่? และเหตุใดจึงจำเป็น? ฉันต้องการให้ผู้อ่านเข้าใจ: ไกลจากคำถามเหล่านี้ทั้งหมดคำตอบเป็นที่รู้จัก ได้รับรางวัลผลิตภัณฑ์โปรตีนของยีนแมว – และแล้วไม่ได้ทั้งหมดเป็นที่รู้จักกัน!

บทสนทนาได้รับการตีพิมพ์ในวารสาร Potential


Like this post? Please share to your friends:
ใส่ความเห็น

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: